Antigènes
Biosynthèse
Le gène FUT1 (H) situé sur le bras long du chromosome 19 produit une enzyme la α-1-2-L-fucosyltransférase. Cette enzyme transfère une α-L-fuctose sur le carbone 2 du galactose terminal des dissacharides de base de type 1, 2, 3 ou 4. La substance H ainsi formée devient le substrat pour les antigènes A ou B. Le gène H ne produit donc pas l'antigène correspondant mais une enzyme produisant l'antigène H.
Gène Se
Le gène FUT2 (Se) situé également sur le bras long du chromosome 19 code pour une enzyme α-2-L-fucosyltransférase permettant la formation de l'antigène H sur des cellules différentes du globule rouge comme les cellules des glandes salivaires. Lorsqu'un individu présente ce gène, on dit qu'il est sécréteur. De ce fait, les cellules des glandes salivaires peuvent être de groupes différents des groupes sanguins selon s'il est ou non sécréteur. 68% de la population sont sécréteurs.
Phénotypes
Phénotype H +
L'antigène H est présent chez la quasi-totalité de la population. Néanmoins, sa réactivité avec les antisérums anti-H est très variable selon le groupe du patient O>A2>B>A2B>A1>A1B. Les groupes A1 et A1B n'ont plus de réactivité avec les antisérums anti-H du fait que tous les antigènes H sont recouverts de l'antigène A.
Bombay (H-)
L'appellation Bombay provient de la ville où ce phénotype a été découvert. Les Bombay ne possèdent pas le gène FUT1 (H) et donc n'ont pas d'antigène H sur leurs globules rouges. Le groupe Bombay non sécréteur est caractérisé par l'absence d'antigène A ou/et d'antigène B sur les globules rouges et dans la salive; alors que les Bombay sécréteurs sont de groupe O sur les globules rouges, mais peuvent être de groupe différent au niveau salivaire. On constate également une forte réactivité avec l'anti-I du fait de l'absence d'antigène H. Le phénotype Bombay est noté selon l'allèle ABO présent : Oh, OhA, OhB. Ce phénotype est dû à une mutation au niveau du gène qui conduit à la synthèse d'une enzyme H inactive.
H faible
Ce phénotype est observé dans les populations européennes. Il est également présent sur l'île de la Réunion, où il coexiste avec le phénotype Bombay, compte tenu de l'existence d'une forte population d'origine indienne. Cette faible production d'antigène H est due à une mutation génétique diminuant la capacité de synthèse de l'antigène H. La faible présence d'antigène H à la surface des globules rouges conduit à une faible présence des antigènes A et/ou B. Ce phénotype est noté : Oh, Ah, Bh.
H déficitaires
Ce phénotype était anciennement appelé "Para-Bombay". Ce phénotype est présent chez les Bombay sécréteurs. En fait, étant sécréteur, des antigènes H, A et B se retrouvent dans le plasma. Par un effet d'adsorption, l'antigène H se fixe sur les globules rouges avec les antigènes du système ABO. De ce fait, ils possèdent sur leurs hématies des antigènes A et/ou B alors qu'ils sont Bombay.
Anticorps
Anti-H dangereux
Les anti-H s'observent chez tous les Bombay. Dans ce cas, ils sont actifs à 37°C et peuvent être hémolysants. Ils sont donc très dangereux lors des transfusions sanguines avec des globules rouges incompatibles et ils sont également impliqués dans de sévères Maladies Hémolytiques du Nouveau-Né (MHNN).
Anti-H et anti-HI non dangereux
On peut également observer des anti-H chez des sujets A1 ou A1B non sécréteurs. Ce sont généralement des agglutinines froides qui ne présentent pas de danger en transfusion sanguine. Il peut également s'agir d'un auto-anticorps. Ces anticorps ont une activité variable en papaïne, sont actifs à température ambiante et sont détruits par le DTT. Chez les patients Bombay sécréteurs (para-Bombay), on observe également la présence d'un anti-HI faible.