Silent KEL alleles identified from Japanese individuals with the Ko phenotype

Ces scientifiques ont étudié le phénotype Ko (phénotype rare) des japonais afin de déterminer les différents allèles KEL silencieux responsables de ce phénotype. Cette étude a permis d'identifier trois allèles KEL silencieux connus et dix nouveaux chez des individus japonais avec le phénotype Ko. L'allèle KEL avec la mutation c.299G> C (p.Cys100Ser) était le plus fréquent.