Alors que les dons de sang manquent actuellement, faute de donneurs de sang en nombre suffisant, des thérapies géniques sont en cours de développement, afin de réduire les transfusions sanguines.
Chez les patients atteints de bêta-thalassémie, dépendante de transfusions sanguines régulières, une seule perfusion de thérapie génique est capable de produire une indépendance transfusionnelle durable et des améliorations substantielles de la surcharge en fer.
Parmi les patients ayant reçu du betibeglogene autotemcel (beti-cel) dans un essai de phase 3 et inscrits dans une étude de suivi à long terme, près de 90 % ont obtenu une indépendance transfusionnelle durable (près de 3 ans).
Beti-cel, une thérapie expérimentale par addition de gènes ex vivo actuellement en cours d’examens par la Food and Drug Administration des États-Unis, consiste à ajouter des copies fonctionnelles d’une forme modifiée du gène de la bêta-globine dans les propres cellules souches hématopoïétiques d’un patient. Une fois ces cellules réinjectées, les patients peuvent produire de l’hémoglobine adulte à des niveaux qui éliminent le besoin de transfusions.
“En voyant la restauration du métabolisme du fer, cela nous rapproche vraiment de la pensée que le terme” guérir ” pourrait vraiment s’appliquer”, a déclaré Arielle L. Langer, MD, MPH, enseignante en médecine à la Harvard Medical School et médecin traitant pour les patients adultes atteints de thalassémie à Brigham and Women’s et Dana Farber Cancer Institute, tous deux à Boston.
Langer a déclaré qu’elle attendait avec impatience les “résultats à très long terme” des patients traités par beti-cel, pour voir si les endocrinopathies et autres séquelles à long terme du TDT (transfusion-dependent beta-thalassemia) sont également réduites.