Dans le cadre de recherches permettant de guérir des patients atteints de cancers du sang (béta-thalassémie, drépanocytose), des chercheurs français ont mis en évidence l'efficacité d'une thérapie génique comme traitement avec dans le même temps, une réduction des transfusions sanguines.
En effet, des équipes de l’AP-HP, de l’Université de Paris, de l’Inserm, au sein de l’Institut Imagine, de l’Université Paris-Est Créteil et du CEA, ont mené une étude clinique de thérapie génique consistant à transplanter chez le patient ses propres cellules souches hématopoïétiques génétiquement modifiées.
Les résultats de cette étude ont été publiés dans la revue "Nature medicine" le 24 janvier 2022. Cet essai clinique de phase I/II a été réalisé chez des patients atteints de drépanocytose ou de beta thalassémie dépendante des transfusions, des maladies génétiques fréquentes qui touchent les globules rouges.
Comme pour la quasi-totalité des maladies génétiques du système hématopoïétique, la seule option curative consiste à greffer des cellules souches hématopoïétiques. Cette approche donne de très bons résultats cliniques et une faible mortalité lorsqu’un donneur de la fratrie HLA-compatible est disponible.
Malheureusement, seulement 20% des patients peuvent bénéficier d'une greffe, du fait de la difficulté de trouver un donneur compatible. D'où l’intérêt de développer une thérapie génique pour répondre aux besoins des 80% exclus des greffes.
Ces essais ont eu de très bons résultats. Tous sont devenus « transfusion indépendants » dès le premier mois après traitement. Pour les patients atteints de béta thalassémie, les résultats montrent que la thérapie testée « est devenue une option curative potentiellement utilisable chez l’ensemble des patients qui ne disposent pas d’un donneur de cellules souches hématopoïétiques compatible ».
Par ailleurs, aucun patient n’a présenté d’effet secondaire lié à l’utilisation du vecteur lentiviral thérapeutique. La thérapie génique « par addition de gènes » constituerait donc « une alternative prometteuse », utilisable chez tous les patients.