L'Agence britannique du médicament a autorisé un traitement basé sur une technique de type Crispr d'édition génétique nommé Casgevy (exagamglogene autotemcel), à destination de certains patients atteints de bêta-thalassémie et de drépanocytose.
La drépanocytose et la béta-thalassémie sont deux maladies génétiques qui se caractérisent par des malformations de l’hémoglobine, essentielle pour que les globules rouges transportent bien l’oxygène. Pour compenser cette pathologie, des transfusions régulières sont nécessaires.
Pour guérir de ces maladies, il faut réaliser une greffe de cellules souches. Malheureusement, l'impossibilité de trouver des donneurs compatibles rend cette guérison rare. Des chercheurs ont donc développé des méthodes d'édition génétique.
Ces méthodes d’édition génétique ont valu le Nobel de chimie 2020 à la Française Emmanuelle Charpentier et à l’Américaine Jennifer Doudna. Elles permettent de couper une séquence génétique et de la changer, un peu comme le copier-coller de nos traitements de texte.
La méthode promue par Vertex Pharmaceuticals et CRISPR Therapeutics (créée par Emmanuelle Charpentier) consiste à prélever les cellules souches de moelle osseuse des patients (qui produisent les globules rouges), à les modifier génétiquement, et à les réimplanter.
Les résultats de l’essai sont spectaculaires (mais certains patients ne l’ont pas suivi jusqu’au bout) : 39 des 42 malades de bêta-thalassémie n’ont pas eu besoin de transfusion sanguine douze mois après la transfusion, 28 des 29 malades de drépanocytose n’ont pas eu de crises douloureuses dans le même temps.
En janvier, l'Agence européenne du médicament a également entamé l’évaluation ce médicament. Elle n’a pas encore rendu son verdict.