Récemment, le Royaume-Uni est devenu le premier pays à approuver l'utilisation de la première thérapie génique pour traiter la drépanocytose et un type spécifique de thalassémie appelé bêta-thalassémie.
Les personnes atteintes de drépanocytose éprouvent beaucoup de douleur, notamment la douleur chronique, à cause des amas de globules rouges qui se forment dans le sang. De plus, ces personnes courent un risque plus élevé d'infections, accident vasculaire cérébral, perte de vision, caillots sanguins, les troubles du sommeil, problèmes rénauxet problèmes de foie.
Actuellement, les traitements contre la drépanocytose comprennent des médicaments principalement utilisés pour la gestion de la douleur et les interventions chirurgicales, notamment les transfusions sanguines et les greffes de cellules souches.
Certaines personnes atteintes de drépanocytose n’auront besoin que d’une seule transfusion sanguine, tandis que d’autres auront besoin de transfusions chroniques à intervalles de quelques semaines.
Au cours des dernières années, les scientifiques ont commencé à rechercher des options de thérapie génique pour la drépanocytose. Dans une étude dont les résultats ont été publiés en février 2019, les chercheurs ont pu utiliser une nouvelle thérapie génique pour inverser les symptômes de la maladie chez deux participants atteints de drépanocytose.
En janvier 2021, des chercheurs ont rapporté avoir utilisé avec succès Édition génétique CRISPR-Cas9 pour cibler le BCL11A gène, un gène qui permet au gène de l’hémoglobine fœtale d’être désactivé à la naissance, déclenchant ainsi la transcription de l’autre gène de l’hémoglobine.
La nouvelle thérapie génique récemment approuvée par l’Agence britannique de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA), appelée Casgevy (exagamglogene autotemcel), est basée sur l’outil d’édition génétique CRISPR.