Antigènes
De nouvelles recherches menées par des scientifiques du NHS Blood and Transplant établissent un nouveau système de groupes sanguins, MAL, qui abrite l'antigène AnWj, qui a été découvert en 1972 mais dont le contexte génétique était inconnu jusqu'à présent. Cette nouvelle découverte permet d'identifier et de traiter les rares patients dépourvus de ce groupe sanguin.
Le gène MAL est localisé sur le chromosome 2q11.1.
Un seul antigène érythrocytaire a été décrit à ce jour au sein de ce système : AnWj. Cet antigène est présent sur une protéine de la myéline et des lymphocytes, ce qui a conduit les chercheurs à appeler le système nouvellement décrit le groupe sanguin MAL.
Lorsqu'une personne présente une version mutée des deux copies de son gène MAL, elle se retrouve avec un groupe sanguin AnWj-négatif. Certaines personnes peuvent ne pas avoir le groupe sanguin MAL en raison de l’effet d’une maladie, mais la forme héréditaire rare du phénotype AnWj-négatif n’a été trouvée que chez de rares personnes.
La protéine MAL est connue pour jouer un rôle essentiel dans le maintien de la stabilité des membranes cellulaires et dans le transport cellulaire. De plus, des recherches ont montré que l'AnWj n'est pas réellement présent chez les nouveau-nés, mais apparaît peu après la naissance.
Anticorps
À l'origine de cette découverte, il y a un drame. En 1972, une femme enceinte britannique s'est rendue à l'hôpital en urgence car son bébé à naître était en souffrance. Malheureusement, les médecins n'ont pas pu sauver le fœtus, dont les globules rouges étaient attaqués par le système immunitaire de la mère.
Si des personnes AnWj-négatives reçoivent du sang AnWj-positif, elles pourraient avoir une réaction transfusionnelle, et cette recherche permet le développement de nouveaux tests de génotypage pour détecter ces individus rares et réduire le risque de complications associées à la transfusion.