Système XK (ISBT 019)

Le système Kx (ISBT 019) comprend un seul antigène : Kx, antigène de haute fréquence.

Biosynthèse

Le gène XK, situé sur le bras court du chromosome X (Xp21.1), code pour la protéine membranaire XK, qui porte l'antigène Kx. La protéine XK est associée à la glycoprotéine Kell par un pont disulfure et forme avec elle le complexe Kell/XK.

L'antigène Kx est résistant au traitement par le DTT ainsi qu'aux traitements enzymatiques utilisés en immunohématologie, notamment la papaïne et la trypsine.

McLeod

L'absence de Kx est associée à un affaiblissement marqué de l'expression des antigènes du système Kell sur les hématies. Elle caractérise le syndrôme McLeod associé à une forte réduction de l'expression antigénique des antigènes Kell (non détectable avec les anti-sérums, mais détectable par fixation-élution), la disparition de l'antigène Km (KEL20), une acanthocytose et une diminution de la durée de vie des hématies, pouvant entraîner une hémolyse chronique généralement modérée ou compensée.

Le syndrome de McLeod est une maladie multisystémique pouvant entraîner des manifestations neurologiques, neuromusculaires, cardiaques, cognitives et psychiatriques. Les manifestations cliniques apparaissent généralement à l'âge adulte, souvent après 30 ans, mais leur âge de début est variable.

Le syndrome de McLeod est transmis selon un mode récessif lié à l'X et touche principalement les hommes. Des femmes porteuses peuvent exceptionnellement présenter des anomalies hématologiques ou des manifestations cliniques. Chez un homme atteint, la variante pathogène du gène XK est généralement héritée de sa mère, qui est le plus souvent une conductrice asymptomatique.